VIVER COM UMA SÍNDROME GENÉTICA RARA

As implicações de uma síndrome genética rara na vida familiar de uma criança/jovem têm gerado um crescente interesse em diferentes áreas.

As doenças raras são maioritariamente de origem genética e afetam uma minoria de sujeitos (menos de 1 em cada 2000 nados-vivos). No entanto, quando vistas conjuntamente, elas representam um número significativamente maior, constituindo uma importante percentagem da população com graves limitações na sua funcionalidade.

Deste modo, apesar de cada síndrome genética rara possuir características únicas, quando entendidas na globalidade, estas patologias representam um número importante de pacientes que partilham dificuldades semelhantes e que enfrentam etapas e processos também eles semelhantes, geradores de elevados níveis de ansiedade e angústia, tanto para os pacientes como para os seus familiares.

Apesar de muitas vezes as famílias sentirem um vazio em termos de legislação, proteção social e acompanhamento clínico, estão neste momento criadas estruturas de suporte legal e institucional para o efeito, tendo-se assistido a uma crescente consciencialização pública acerca desta temática e afirmando-se cada vez mais a necessidade de uma abordagem global em vez de fragmentada.

No entanto, as síndromes genéticas raras continuam a representar inúmeros desafios para pacientes e famílias ao nível do diagnóstico, dos sintomas, da obtenção de cuidados médicos adequados, das questões relativas à medicação, do prognóstico e, obviamente do impacto emocional de que são geradoras.

As questões relativas ao estabelecimento do diagnóstico são uma das maiores dificuldades que os pacientes e as famílias enfrentam e cuja necessidade os pais mais valorizam, uma vez que a incerteza acarreta um maior sofrimento em termos emocionais. A longa espera entre consultas e exames, o recurso e a necessária articulação entre várias especialidades médicas, as deslocações a outras cidades e países na busca de um diagnóstico são fatores que comprometem a qualidade de vida dos pacientes e das famílias e que implicam um enorme desgaste físico e psicológico.

Por outro lado, a demora no estabelecimento do diagnóstico pode acarretar intervenções terapêuticas desnecessárias e fazer tardar uma intervenção adequada e precoce.

O facto de se reduzir a sensação do medo do desconhecido, obtendo um diagnóstico e um nome, explicando os sintomas manifestados pela criança e podendo conhecer alguns fatores  associados ao prognóstico são condições essenciais para limitar o elevado impacto psicológico que as famílias enfrentam.

Para além disso, são vários os fatores enunciados na literatura como sendo de extraordinária importância para que uma família lide com o diagnóstico. Entre eles a existência de discussões abertas entre os profissionais que acompanham a criança e a família, os vínculos positivos entre os pais e o apoio contínuo ao nível educativo, terapêutico e psicológico prestado aos membros da família.

Apesar dos poucos estudos acerca da fami?lia com filhos com síndromes genéticas raras, sabe-se que qualquer intervenc?a?o educativa com a crianc?a implica, necessariamente, um profundo conhecimento das caracteri?sticas comportamentais e desenvolvimentais especi?ficas da si?ndrome em questão, sendo este um fator de grande importância para o bem-estar da família. Os resultados que se conhecem apontam para uma grande necessidade de informac?a?o dos pais sobre como progredira? o seu filho, a evoluc?a?o e conseque?ncias da sua si?ndrome, o objetivo e o papel da educac?a?o no seu desenvolvimento e as expectativas de vida. Verifica-se tambe?m uma elevada necessidade de informac?a?o sobre como lidar e cuidar do seu filho, como os outros pais lidam com a deficie?ncia, onde obter informac?a?o e como falar aos outros sobre os problemas e dificuldades do seu filho.

Para além da necessidade de informação, muitos pais referem a necessidade de ajuda para encontrar apoio social e para proporcionar adequados cuidados de saúde e educação.

O recurso a grupos de apoio, muitas vezes constituídos por pais que se confrontam com situações semelhantes, constitui uma importante rede de apoio informal, proporcionando recursos valiosos em termos de informação e suporte emocional.

Texto desenvolvido por,
Maria Leonor Amaral - Psicóloga Clínica
Consulta de Síndromes Genéticas – PIN

PIN - Centro de Desenvolvimento