O meu bebé tem Trissomia 21… e agora?

Atualmente, com os meios de diagnóstico mais evoluídos, é possível detetar-se alterações no feto durante a vida intrauterina. Uma delas diz respeito à Trissomia 21 (T21), também conhecida como Síndrome de Down.Quando os pais recebem a notícia que o seu filho é portador deste síndrome, podem sentir-se perdidos no meio de tantas incertezas. Reconhecem os traços visíveis característicos mas… “E agora? Como será o futuro do meu filho?”. Esta é a pergunta que muitas das famílias têm e que, por vezes, no meio do luto da “criança perfeita”, temem a resposta.

Síndrome é um conjunto de sinais ou características, logo, as pessoas portadoras desta condição possuem características que as unem entre si. A sua etiologia está numa alteração cromossómica que faz com que exista um cromossoma 21 a mais – Trissomia 21. Os cromossomas são partículas microscópicas das células do nosso corpo, que transportam toda a informação das características que temos. O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas dos quais metade são transmitidos pela mãe e, a outra metade, pelo pai. No processo de fecundação, há então uma alteração, em que surge um cromossoma 21 a mais, perfazendo um total de 47 cromossomas. Este cromossoma extra vem trazer características físicas comuns aos seus portadores. Nem todas as crianças têm todas as características e convém realçar que haverá igualmente traços dos seus pais.

A criança com T21 tende a ser mais “molinha” e flexível e a possuir uma prega oblíqua nos olhos. Nas primeiras semanas, pode ter um aumento de peso pequeno e, futuramente, não ser tão alta como as restantes crianças. Os bebés com T21 costumam ter uma maior prevalência de infeções respiratórias/otites. Estas infeções devem-se, em parte, à tendência para possuírem a cavidade nasal pequena e a língua grande, fazendo com que mantenham a boca entreaberta, respirando através da mesma. Assim, não há filtração das impurezas e bactérias existentes no ar, podendo levar a infeções. Algumas destas crianças podem ter problemas cardíacos, ou desenvolve-los mais tarde. Podem ir desde simples sopros a complicações mais severas. Outras características como membros encurtados com mãos e pés pequenos e quadrados, cabeça pequena, prevalência de refluxo gastroesofágico e apneia de sono obstrutiva (por exemplo por queda da língua) fazem igualmente parte do conjunto de sinais da T21. Relativamente ao tónus destas crianças, apresenta-se hipotónico o que, aliado à pouca força muscular, afeta diretamente o seu desenvolvimento motor global e fino. O facto da boca destas crianças ser pequena e de a língua possuir um tónus baixo, faz com que se observe um efeito de macroglossia (língua grande) que pode interferir na aquisição da fala. Como já referido, devido a estas características, tendem a ter a boca entreaberta (por exemplo pela falta de força muscular) e a língua protruída, colocada entre os dentes ou pousada no lábio inferior, fora da cavidade oral.

A Trissomia 21 afeta as várias áreas do desenvolvimento e, relativamente à parte cognitiva, geralmente observam-se défices cognitivos ligeiros a moderados, embora também se verifique, em algumas crianças, um défice cognitivo grave. Geralmente, nos três primeiros anos de vida, o desenvolvimento social é aquele que sofre menos perturbações, estando o desenvolvimento linguístico fortemente afetado. As grandes dificuldades de retenção da informação verbal levam também a perturbações ao nível da memória. A esta observação acrescenta-se a evidência de que as crianças com T21 têm dificuldades de concentração em períodos médios e longos. No meio de todas as incertezas da família, por vezes esta não sabe que rumo tomar e o que pode fazer para estimular o desenvolvimento do seu bebé, de forma a colmatar as dificuldades originadas por esta perturbação do desenvolvimento.

Amamentação: Quando começar a amamentar deve manter o bebé o mais direito possível e colocar o bico do peito por cima da língua, evitando que a língua fique junto ao céu da boca e impeça a sucção. Os bebés com T21 geralmente são lentos a mamar, pelo que não deve de apressar o momento de alimentação.

Controle da língua: Para exercitar os músculos da face e da língua deve brincar com o bebé fazendo caretas e barulhos divertidos o que também ajudará no desenvolvimento dos sons e da fala. Tenha especial atenção à limpeza do nariz, que deve de andar sempre desobstruído, de forma a evitar a respiração oral que leva a que o bebé permaneça de boca aberta e com a língua protruída. Pode sempre fazer pequenos jogos em que tenha que lhe empurrar a língua para dentro da boca repetidamente.

Desenvolver os movimentos: Desde cedo, nas primeiras semanas de vida, encoraje o bebé a mexer-se e a conhecer o que o rodeia. Leve-o a experimentar diversas texturas diferentes como mole/duro ou macio/áspero. Toque no bebé com frequência com massagens, cócegas e mimos e faça jogos com os dedos dos pés e das mãos. Rebole-o de um lado para o outro sobre a cama ou um tapete macio. A variação de sensações leva o sistema nervoso do bebé a desenvolver-se. Coloque guizos ao alcance dos pés para que também possa exercitar as pernas.

Coordenação olho-mão e motricidade fina: Tenha objetos apelativos que ele possa ver, sentir e ouvir no campo visual do bebé, quer esteja sentado ou deitado. Assim sentirá a necessidade de tocar-lhes, desenvolvendo assim esta coordenação olho-mão. Mais tarde, invista em atividade de desenvolvimento dos movimentos finos das mãos e dedos (enfiamentos, pintar, cortar).

Linguagem: A dificuldade na codificação dos conceitos leva a que seja necessário obter informação de algo de várias vias. Apresente algo à criança por imagens/gestos ou os objetos reais. Comunique com ela utilizando o maior número de vias possíveis. Mesmo que a criança apenas comunique com o gesto e recuse falar, com o tempo irá evoluir. O importante é comunicar e sentir a necessidade de o fazer. Estimule também a leitura labial falando próximo da criança e com uma articulação mais lenta e pausada.

Escrita/leitura: Aquando da alfabetização, a aprendizagem da escrita vem ajudar as perturbações linguísticas pois esta vem concretizar, sob forma visual, a abstração da linguagem. A linguagem passa a ter uma forma e torna-se mais percetível e mais fácil de aprender. A informação, pelo facto de estar escrita, permanece no tempo e permite que a criança leve o tempo que seja necessário para a assimilar, ao contrário da linguagem oral. Além disso, a prática da leitura ajuda a melhorar a articulação e a fonética. Por estas questões, este período deve ser bem acompanhado por parte dos cuidadores, estimulando e criando momentos para que a criança ponha em prática o que vai aprendendo.

Esclarecer dúvidas é fundamental São apenas algumas sugestões que pode ter em conta durante o desenvolvimento do bebé/criança mas, caso tenha dúvidas e questões a colocar, procure o médico de família/pediatra de forma a esclarecê-las, assim como profissionais de áreas mais específicas consoante as suas dúvidas. É importante que desde cedo a criança com Trissomia 21 beneficie do acompanhamento de uma equipa multidisciplinar e que conforme o seu perfil funcional sejam dados os apoios mais adequados (Terapia da Fala, Terapia Ocupacional, Psicologia,…) para que a criança consiga desenvolver todo o seu potencial e ultrapassar os obstáculos que vão surgindo. Conteúdo desenvolvido por: Andreia Batista - Terapeuta da fala