SÍNDROME DO X FRÁGIL

EO 2016 Saúde | Fonte: Pin - Centro de Desenvolvimento
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Com a evolução dos exames de diagnóstico e a investigação científica, perdemos a conta às várias síndromes genéticas identificadas atualmente.

No entanto, para quem com elas lida, os números e os factos estão muitos presentes.

A Síndrome do X Frágil é uma síndrome genética e pertence ao espetro do X Frágil.

O X Frágil engloba um grupo de doenças que pode afetar os elementos da família de diferentes maneiras:
- síndrome do X frágil (SXF);
- síndrome tremor/ataxia (FXTAS);
- insuficiência ovárica precoce (FXPOI)
- questões relacionadas com os portadores da pré-mutação.

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética e é a causa mais comum de défice cognitivo de causa hereditária. É caraterizada por particularidades físicas, cognitivas e comportamentais, resultantes de alterações anatómicas (estruturais) e fisiológicas (funcionais).

Ocorre em ambos os sexos masculino e feminino, embora os indivíduos do sexo feminino tenham, geralmente, sintomas mais ligeiros.

Esta síndrome é a principal causa genética conhecida de autismo. Cerca de 2-6% das crianças com autismo são diagnosticadas com Síndrome do X Frágil.

Crianças e adultos com Síndrome do X Frágil podem manifestar uma variedade de comportamentos:
- Bater com as mãos ou morder
- Hiperatividade/Défice de atenção
- Dificuldade em estabelecer contato ocular
- Timidez/ansiedade
- Comportamentos impulsivos/desafiadores
- Problemas de processamento sensorial

Pessoas com Síndrome do X Frágil também têm pontos fortes:
- Boa capacidade de imitação
- Memória visual muito desenvolvida
- Gostam de ajudar os outros
- Podem ser bastante sociáveis e amigáveis
- Querem agradar aos outros
- Têm sentido de humor

As pessoas que tenham o diagnóstico de Síndrome do X Frágil podem também ter atrasos de desenvolvimento global e da fala/linguagem, incluindo a fala rápida e repetitiva.

As complicações clínicas mais comuns são as infeções do ouvido por otite média recorrente, alterações no padrão de sono, epilepsia, refluxo gastro-esofágico e alterações no processamento sensorial.

Como caraterísticas físicas da Síndrome do X Frágil podemos referir orelhas grandes, face longa e estreita, palato (céu da boca) alto, pé chato, articulações hiperflexiveis, e no caso dos rapazes uma característica muito evidente na puberdade é o aumento do tamanho dos testículos.

As raparigas com Síndrome do X Frágil podem ter uma variedade na gravidade de sintomas, desde uma quase ausência até atrasos no desenvolvimento significativos e défices intelectuais. Alguns dos sintomas mais comuns nos casos femininos são as dificuldades na matemática, na leitura de mapas e gráficos, ansiedade social e depressão.

Atualmente não há cura para a Síndrome do X Frágil, no entanto há muitas áreas de tratamento e intervenção que podem melhorar a vida dos indivíduos afetados e as suas famílias. Com um ambiente familiar estimulante e as respostas terapêuticas adequadas, todas as pessoas com Síndrome do X Frágil podem evoluir e melhorar a sua qualidade de vida.


Texto desenvolvido por,
Ana Paris Leal – Terapeuta da Fala

PIN – Centro de Desenvolvimento